Zbyt wysoka przezierność karkowa u płodu – o czym to może świadczyć?

Każda Polka, która zaszła w ciąże w 35. roku życia, otrzymuje skierowanie na badania przesiewowe pod kątem wykrycia ewentualnych wad rozwojowych u płodu. Dotyczy to także młodszych kobiet, które znajdują się w grupie ryzyka (mają przypadki wad genetycznych w najbliższej rodzinie, roniły, urodziły chore dziecko). Najważniejszym elementem takiego badania jest określenie przezierności karkowej u płodu – wykonuje się to przy pomocy obrazu USG. Zbyt wysoka przezierność karkowa jest powodem do niepokoju. O czym może to świadczyć?

Czym jest przezierność karkowa?

Przezierność karkowa, nazywana także przeziernością fałdu karkowego, to jeden z najważniejszych markerów pozwalających określić ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Lekarz podczas badania USG przeprowadzanego między 11. a 14. tygodniem ciąży mierzy odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu.

Normy przezierności (określane jako NT) różnią się w zależności od kilku zmiennych – najważniejszy jest jej stosunek do wielkości płodu (wskaźnik CRL) oraz wieku ciąży. W Polsce większość lekarzy przyjmuje normę do 2,5 mm. Jeśli przezierność jest wyższa, może to wskazywać na wadę genetyczną u płodu lub inne problemy zdrowotne, np. związane z wadami serca.

Pamiętaj

Zgodnie z przyjętymi wytycznymi przezierność karkowa u płodu powyżej 3,00 mm drastycznie zwiększa ryzyko wystąpienia wady genetycznej, ale o niej w żaden sposób nie przesądza!

Stwierdzenie podwyższonej przezierności karkowej zawsze jest wskazaniem do przeprowadzenia tzw. testu podwójnego, czyli dodatkowego testu PAPPA. Ciężarnej pobiera się krew i bada ją pod kątem przyjętych norm. Wyniki testu PAPPA pozwalają zrewidować wyliczone na podstawie samej przezierności ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, jednak to nadal jest tylko statystyka.

O czym może świadczyć podwyższona przezierność karkowa u płodu?

Nawet nieznacznie podwyższone NT może być jednym z objawów występowania poważnej wady genetycznej u płodu. W większości przypadków lekarze podejrzewają zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Pataua. Są to choroby nieuleczalne, których stwierdzenie jest w Polsce podstawą do przeprowadzenia legalnej terminacji na życzenie kobiety.

Jest to jednak czarny scenariusz. Według różnych statystyk nawet 70% dzieci, u których stwierdzono przekroczenie przezierności karkowej, rodzi się bez żadnych wad i rozwija prawidłowo. Dlatego zły wynik badania USG o niczym nie przesądza – nawet po przeprowadzeniu testu PAPPA, którego wyniki w takiej sytuacji najczęściej także są złe.

Dlatego ciężarna kobieta, która chce mieć 100% pewność, że jej dziecko jest zdrowe i nie ma żadnej wady genetycznej, powinna się poddać amniopunkcji (badanie inwazyjne, istnieje ryzyko poronienia) lub zlecić komercyjne badania genetyczne krwi (koszt od około 2500 złotych).